주로 여자아이에게 발생하는 ‘레트 증후군’…자폐증과 다른 점은?
2022-08-23
약 생후 1세까지는 정상적으로 발달하다가, 갑자기 손 움직임이 부자연스럽고 특정 행동을 반복하는 아이들이 있다. 이러한 특징을 발견한 부모는 대부분 자폐 스펙트럼 장애를 의심하는데, 신경 발달 장애 질환인 ‘레트 증후군(Rett Syndrome)’일 수도 있다. 레트 증후군, 주로 여아에게 나타나는 이유레트 증후군은 1983년 독일의 소아과 의사인 안드레아스 레트(Andreas Rett)에 의해 처음 발견된 질환이다. 레트 증후군은 보통 생후 6~18개월까지는 비교적 정상적으로 발달하다가, 이후 머리둘레 발달 감소와 함께 운동과 언어 기능 상실, 손의 상동증 등을 보인다. 레트 증후군의 원인은 X염색체(Xq28)의 결함이 있는 유전자인 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)의 돌연변이 때문으로 밝혀져 있다. 이 유전자는 다른 유전자의 활동을 저지하고 조절하는 중요한 역할을 담당하는데, 문제가 생기면 다른 유전자들의 활동을 제지하지 못하게 된다. 이렇